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L’eredità dei Neanderthal vive nei nostri muscoli: scoperta una variante genetica che aumenta la massa muscolare
Un recettore dell’ormone della crescita ereditato dagli incroci tra Neanderthal e Homo sapiens è ancora presente in alcune popolazioni moderne
Uno studio condotto su oltre un milione di persone mostra che la variante rende le cellule più sensibili all’ormone della crescita ed è associata a una maggiore massa muscolare e ad alcuni caratteri anatomici che ricordano i Neanderthal
I Neanderthal sono scomparsi come popolazione umana distinta circa 40.000 anni fa, ma una parte della loro biologia continua letteralmente a vivere dentro di noi.
Un nuovo studio internazionale pubblicato sulla rivista scientifica Current Biology ha individuato una variante del recettore dell’ormone della crescita (GHR, Growth Hormone Receptor), ereditata dai Neanderthal, che negli esseri umani moderni è associata a una maggiore massa muscolare.
La ricerca, coordinata da Philipp Kanis e Hugo Zeberg e realizzata da un gruppo internazionale che comprende ricercatori del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology e del Karolinska Institutet, offre una delle dimostrazioni più interessanti di come l’antica mescolanza genetica tra Homo sapiens e Neanderthal possa avere ancora oggi conseguenze fisiologiche misurabili.
Un corpo robusto non era soltanto questione di ossa
Lo scheletro dei Neanderthal racconta da tempo la storia di esseri umani dalla corporatura particolarmente robusta.
Ossa massicce, articolazioni potenti e numerose caratteristiche anatomiche suggeriscono una muscolatura sviluppata. Ma stabilire quali componenti genetiche contribuissero a questa costituzione è molto più difficile.
Gli autori dello studio hanno quindi rivolto l’attenzione all’asse biologico che regola la crescita corporea e, in particolare, al recettore dell’ormone della crescita.
Il GH, prodotto dall’ipofisi, esercita infatti numerosi effetti sulla crescita e sul metabolismo legandosi a specifici recettori presenti sulla superficie delle cellule. Una variazione nella struttura del recettore può quindi modificare il modo in cui le cellule rispondono al segnale ormonale.
Analizzando genomi neanderthaliani ad alta copertura, i ricercatori hanno identificato nel loro recettore dell’ormone della crescita due modificazioni di amminoacidi caratteristiche, insieme ad altre differenze genetiche.
Una parte di questo patrimonio genetico non è però scomparsa con loro.
Un gene passato dai Neanderthal ai Sapiens
Circa 47.000 anni fa, secondo la ricostruzione effettuata dai ricercatori, un segmento di DNA contenente la versione neanderthaliana del recettore entrò nel patrimonio genetico degli esseri umani moderni attraverso gli incroci fra le due popolazioni.
È uno dei numerosi esempi di quella che i genetisti chiamano introgressione neanderthaliana.
Quando Homo sapiens, uscito dall’Africa, incontrò le popolazioni neanderthaliane dell’Eurasia, gli incontri non furono soltanto culturali o competitivi: ci furono anche incroci e discendenza fertile.
Per questo motivo una parte del genoma delle popolazioni umane attuali di origine non africana deriva ancora oggi dai Neanderthal.
La variante del recettore dell’ormone della crescita studiata dai ricercatori non è distribuita uniformemente nel mondo. Oggi è presente soprattutto nell’Asia meridionale e orientale e, in alcune popolazioni, può raggiungere una frequenza di circa il 24 per cento.
In Europa, invece, risulta molto più rara.
Le cellule con il recettore neanderthaliano crescono di più
Per capire se le differenze genetiche avessero davvero un effetto biologico, gli scienziati non si sono limitati al confronto dei genomi.
Hanno realizzato esperimenti cellulari confrontando cellule dotate della forma più comune del recettore umano moderno con cellule nelle quali era presente il recettore di tipo neanderthaliano.
Quando sono state stimolate con l’ormone della crescita prodotto dall’ipofisi, le cellule con il recettore neanderthaliano hanno mostrato una risposta decisamente più intensa.
Nell’esperimento, nell’arco di cinque giorni, la loro crescita è risultata circa il 40 per cento superiore rispetto alle cellule con il recettore umano moderno più comune.
Una delle modificazioni del recettore sembra essere particolarmente importante perché prolunga l’attivazione del segnale cellulare collegato all’ormone della crescita.
Il dato suggerisce quindi che il recettore neanderthaliano non rappresenti semplicemente una curiosità genetica sopravvissuta per decine di migliaia di anni: funziona in maniera leggermente diversa.
La prova in oltre un milione di persone
Il passaggio successivo è stato verificare se questa differenza osservata in laboratorio producesse conseguenze visibili anche negli esseri umani contemporanei.
I ricercatori hanno analizzato dati genetici e biometrici relativi a oltre 1,1 milioni di adulti.
Il risultato è sorprendentemente coerente con gli esperimenti cellulari.
Le persone portatrici della variante neanderthaliana presentano mediamente un peso corporeo leggermente superiore. Lo studio quantifica l’associazione in circa 285 grammi per copia della variante, e quasi tutta questa differenza è riconducibile alla massa magra, in particolare alla massa muscolare, e non a una maggiore quantità di grasso.
Non significa naturalmente che chi possiede questa variante sia automaticamente molto muscoloso.
L’effetto sul singolo individuo è piccolo e la costituzione fisica dipende da moltissimi geni, dall’alimentazione, dall’attività fisica, dall’età e da numerosi altri fattori biologici e ambientali.
Ma su una popolazione molto numerosa il segnale genetico emerge.
Nei bambini l’effetto non compare
Un altro risultato particolarmente interessante riguarda l’età.
Analizzando più di 6.000 bambini di età pari o inferiore a 11 anni, i ricercatori non hanno osservato lo stesso effetto sulla massa corporea.
La differenza sembra quindi manifestarsi più avanti nella vita, probabilmente in relazione ai cambiamenti ormonali della pubertà.
È un particolare che rafforza l’ipotesi del coinvolgimento del sistema dell’ormone della crescita: l’effetto genetico sembra infatti comparire proprio quando quel sistema assume un ruolo importante nello sviluppo della massa muscolare adulta.
Non soltanto muscoli: denti e mandibola conservano altre tracce
L’eredità neanderthaliana individuata nello studio non sembra riguardare esclusivamente i muscoli.
Nei portatori della variante i ricercatori hanno osservato anche radici dentarie leggermente più corte e sottili differenze nella forma della mandibola.
Sono caratteristiche che, pur essendo molto modeste negli esseri umani contemporanei, richiamano alcuni tratti osservati nei fossili neanderthaliani.
Il risultato è particolarmente suggestivo perché mette in relazione tre livelli di osservazione normalmente studiati separatamente: il DNA antico, gli esperimenti di biologia cellulare e l’anatomia delle popolazioni umane moderne.
Un tema già discusso a Finalborgo
Il tema dell’eredità neanderthaliana nell’uomo moderno era stato affrontato anche da Fabio Negrino e Franco Capone nell’incontro di Finalborgo del 18 giugno 2026.
Nel volume ‘Neanderthal, l’altra umanità’, Capone ricorda come gli antichi incroci abbiano lasciato nei Sapiens una percentuale di geni neanderthaliani «incorporati in noi».
La nuova ricerca sul recettore dell’ormone della crescita aggiunge oggi un tassello a questo scenario: alcune di quelle antiche varianti genetiche non sono soltanto sopravvissute, ma continuano ad avere effetti biologici misurabili.
Il Neanderthal che continua a vivere in noi
Negli ultimi anni la paleogenetica ha profondamente cambiato l’immagine dei Neanderthal.
Non erano semplicemente una popolazione umana arcaica sostituita dai Sapiens. Una parte di loro è sopravvissuta geneticamente nelle popolazioni che discendono dagli incontri avvenuti in Eurasia decine di migliaia di anni fa.
Sono già note varianti neanderthaliane associate, per esempio, alla risposta immunitaria e ad altre caratteristiche fisiologiche. Il nuovo studio aggiunge un tassello particolarmente concreto: una variante genetica che modifica la risposta delle cellule all’ormone della crescita e lascia una piccola ma misurabile impronta sulla costituzione fisica degli esseri umani di oggi.
«È affascinante che una variante genetica ereditata dai Neanderthal continui ancora oggi a influenzare le persone», osserva Hugo Zeberg del Karolinska Institutet, responsabile dello studio. Lo stesso ricercatore invita però alla cautela: il gene GHR rappresenta soltanto uno dei moltissimi fattori che determinano la crescita e la forma del corpo umano.
La scoperta, quindi, non dimostra che esista un semplice “gene neanderthaliano della forza”.
Mostra qualcosa di scientificamente più interessante.
Un segmento di DNA passato da una popolazione umana all’altra circa 47.000 anni fa può attraversare centinaia di generazioni, sopravvivere fino al presente e continuare a modificare, sia pure in maniera sottile, il funzionamento delle nostre cellule e perfino alcuni aspetti del nostro corpo.
I Neanderthal sono scomparsi.
Ma una parte della loro anatomia continua a vivere negli esseri umani di oggi.
Fonti
Studio scientifico originale
Philipp Kanis, Miriam Berreiter, Daniel Sieme, Olivia Wootton, Xiang-Chun Ju, Nicholas E. Holzwart, David Ziliang Hu, Shu Tadaka, Makiko Taira, Kengo Kinoshita, Richard Agren, Johan G. Olsen, Tomislav Maricic, Hilary C. Martin, Birthe B. Kragelund, Svante Pääbo, Andrew J. Brooks, Hugo Zeberg, Increased signaling of the Neanderthal growth hormone receptor, Current Biology, pubblicato online il 5 agosto 2026. DOI: 10.1016/j.cub.2026.07.025.
Karolinska Institutet, Neanderthal gene variant may increase muscle mass in people living today, 5 agosto 2026, aggiornato il 6 agosto 2026.
Le Scienze / Scientific American, Jackie Flynn Mogensen, Potrebbero essere i geni dei Neanderthal a potenziare i muscoli di alcuni di noi, 7 agosto 2026.
Foto di copertina: Ricostruzione di Homo neanderthalensis al MUSE – Museo delle Scienze di Trento. Foto: Matteo De Stefano/MUSE, CC BY-SA 3.0
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